MUTASI
1.Pengertian Mutasi
MUTASI (latin,mutatus =perubahan) adalah peristiwa perubahan materi genetik koromosom atau DNA di dalam inti sel. Organisme yang mengalami mutasi disebut MUTAN. Sementara itu, penyebab mutasi di sebut MUTAGEN.
2. Jenis-Jenis Mutasi
Berdasarkan tingkat terjadinya mutasi dibedakan:
- Mutasi Gen (Mutasi Kecil/Point Mutation)
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada satu atau beberapa nukleotida, apabila nukleotida pada DNA tersebut mendapatkan delesi (kehilangan nukleotida akibat terlepas dari ikatannya), duplikasi (penggandaan), Inversi (terbaliknya letak nukleotida), dan insersi (penyisipan). Mutasi gen dapat dibedakan menjadi 3, yaitu mutasi tidak bermakna, mutasi ganda tiga, dan mutasi bingkai. - 2. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar/Gross Mutation)
Mutasi kromosom adalah perubahan struktur dan jumlah kromosom yang sebagian besar diakibatkan oleh kesalahan dalam meiosis dan sedikit dalam mitosis.
a. Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom (Ploid)
1) Euploid adalah mutasi kromosom yang melibatkan penambahan atau pengurangan seperangkat genom (seluruh set kromosom). Berdasarkan jumlah perangkat kromosonya, euploid ada 3, yaitu:
a) Momoploid, oeganisme yang memilikij satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya.
b) Diploid, organisme yang memiliki dua genom (2n kromosom) pada sel soma/tubuh.
c) Poliploid, organisme poliploid memiliki kromosom lebih dar dua genom. Poliploid dibedakn menjadi 3 bedasarkan sumber kromosomnya, yaitu
(1) Autopolyploid, jika poliploid terjadi pada kromosom homolog.
(2) Alopoliploid, jika polipoid terhadi pada kromosom nonhomolog.
2) Aneuploid (aneusomik) adalah mutasi kromosom yang terjadi tanpa melibatkan seluruh perangkat kromosom atau genom, tetapi hanya mengangkut satu kromosom dari genom. Aneuploid terjadi karena 2 hal, yaitu anaphase lag dan nondisjunction.
Ada beberapa macam aneuoloid, yaitu:
a) Nulisomik, mutasi yang terjadi karena kehilangan 2 kromosom homolog, dengan rumus genom (2n-2).
b) Monosomik, terjadi karena kehilangan satu kromosom dari sepasang kromosom homolog, dengan rumus genom (2n-1).
c) Trisomik, terjadi karena berlebihan 1 kromosom, dengan rumus genom (2n+1).
d) Trisomik ganda, terjadi karena berlebihan 2 kromosom, dengan rumus genom (2n+1+1).
e) Tertasomik, terjadi karena kelebihan 2 kromosom sejenis, dengan rumus genom (2n+2).
b. Mutasi Karena Perubahan Struktur Kromosom (Aberasi)
1) Delasi atau Defisiensi
Delesi adalah peristiwa hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. Potongan kromosom yang memiliki sentromer gen-gennya tidak berfungsi, sehinggga kromosom ini akan hilang/hancur dalam plasma. Ada empat macam delesi, yaitu:
a) Delesi terminal, yaitu pematahan kromosom didekat ujung suatu kromosom yang mengakibatkan hilangnya bagian ujung tersebut.
b) Delesi interstitial, yaitu terjadi jika kromosom patah pada dua tempat, sehingga bagin tengah kromosom yang patah tersebut hilang.
c) Delesi cincin, yaitu delesi pada kedua ujung kromosom dan kedua ujung bertemu sehingga membentuk longkaran seperti cincin.
d) Delesi loop, yaitu cincin yang membentuk lengkungan pada waktu meiosis sehingga memungkinkan adanya kromoso lain (homolognya) yang tetap normal. 2) Translokasi
Translokasi adalah peristiwa pertukaran potongan segmen kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi ada tiga macam, yaitu translokasi homozigot, translokasi heterozigot, dan translokasi Robertson.
3) Duplikasi
Duplikasi adalah peristiwa penambahan atau penggandaan diri satu kromosom yang terjadi pada segmen kromosom tertentu.
4) Inversi
Inversi adalah peristiwa perubahan letak gen akubat berpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Inversi ada dua, yaitu:
a) Inversi parasintris, Inversi yang terjadi pada kromosom yang tidak memiliki sentromer.
b) Inversi perisentris, Inversi yang terjadi pada kromosom yang memiliki sentromer.
5) Katenasi
Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada 2 kromosom yang bukan homolognya yang pada saat pembelahan menjadi 4 kromosom, dimana ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran.
6) Isoktromosom
Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada saat kromosom mengalami duplikasi.
B. Macam Mutasi dan Penyebab Mutasi
1. Macam Mutasi
a. Berdasarkan tempat terjadinya pada jaringan tubuh, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi somatic dan mutasi gametik.
b. Berdasarkan faktor penyebanya, mutasi ada dua macam, yaitu mutasi alami dan mutasi buatan.
2. Penyebab Mutasi
a. Mutagen kimia, diantaranya kolkisin, pestisida, nikotin, methanol, digitonim, dan asam nitrit.
b. Mutagen fisika, diantaranya ultraviolet, sinar kosmis, unsure radioaktif, dan suhu tinggi.
c. Mutagen biologi, diantaranya bakteri dan virus.
C. Mutasi pada Manusia
Beberapa macam mutasi pada manusia yang tidak diakibatkan karena mutasi buaatan, yaitu:
1. Sindrom Down. Penderita sinromd down memiliki cirri-ciri leher pendek, keki pendek, bertelapak tebal, berjalan lamban, mata sipit miring kesamping, bibir tebal, lidah menjulur dengan air liur yang selalu menetes, keterbelakangna mental, IQ ± 40, dan umumnya steril
2. Sindrom Klineferlter. Penderitanya berjenis kelamin laki-laki tetapi mengalami degenerasi pada tertisnya, cenderung bersifat kewanitaan, bersifat steril (mandul), payudara membesar, rambut badan tidak tumbuh, tinggi badan berlebihan, tak keterbelakangan mental jika kromosom X > 2.
3. Sinrom Turner. Cirinya berjenis kelamin perempuan tapi ovariumnya mengalami penyusutan, pada sisi leher tumbuh embelan daging, payudara tak berkembang, kedua putting susu berjarak melebar, tinggi badan cenderung pendek, kaki berbentuk X dan keterbelakangan mental.
4. Sindrom Patau. Sirinya kepala kecil, mata kecil, tuli, polidaktili, sumbing celah-celah langit, bisa terjadi pada pria dan wanita, punya kelainan otak, jantung, ginjal, usus, dan keterbelakangan mental.
5. Sindrom Jacobs. Cirinya laki-laki berperawakan tinggi, bertubuh normal, IQ dibawah normal (80-95), wajah menakutkan, agresif, dan berperilaku kasar.
6. Sindrom Cri Du Chat. Cirinya kepala kecil, leher pendek, hidung lebar, penampakan wajah tak biasa, dan keterbelakangan mental.
D. Dampak Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup Lain
1. Dampak positif: meningkatkan hasil panen produksi pangan, menambah keanekaragaman, berperan dalam proses penting untuk evolusi dan variasi genetic, dapat mencitakan biji tanaman padi dan palawija berumur pendek, menghambat pertumbuh-kembangan kanker dan AIDS, serta meningkatkan hasil antibiotic.
2. Dampat negtif: dapat menyebabkan sindrom seperti pembahasan diatas, dan radiasi yang disebabkan dari bom nuklir dan sinar radioaktif, bisa menimbulkan penyakit berbahaya, dan cacat.
Sumber : Irnaningtyas,2015.Biologi Untuk SMA/MA Kelas XII,Jakarta: Penerbit erlangga
https://www.facebook.com/PeranipPersatuanAnakIpa/posts/370114266463387 diunduh tgl 5 Januari 2016 jam 09.15 WIB
